A PrenaTest elvégzésére ezentúl az Uránia Medical Centerben is lehetőség van. De mi is pontosan a PrenaTest, és mit vizsgálunk vele? Itt minden információt megtalálsz!
A fejlődésben lévő magzat kromoszómaállománya a megtermékenyítéskor kialakul. Összesen 24 különböző féle kromoszóma létezik, 22 testi kromoszóma (autoszóma) és kétféle nemi kromoszóma (gonoszóma). A magzat testének sejtjei minden autoszómából tartalmaznak egy-egy példányt mindkét szülőtől, illetve egy X-kromoszómát az anyától (a petesejtben csak X van), és vagy egy X-et, vagy egy Y-t az apától (ha X-et, akkor a magzat lány, ha Y-t, akkor fiú). Így jön ki az emberi 46-os kromoszómaszám.
A magzati genetikai ultrahangvizsgálat kiegészítése, illetve diagnosztikus értékének javítása érdekében léteznek úgynevezett non-invazív prenatális tesztek (NIPT), amelynek során a magzati kromoszómaállomány kerül vizsgálat alá. Ennek egyik formája a Kombinált-teszt, ami az anyai vérből történő magzati markerek vizsgálatát jelenti. Ennek a vizsgálatnak ugyan nincs vetélési kockázata, de a rendellenességek esetleges előfordulására utaló, közvetett jeleket vizsgálja, ezáltal a pontossága elmarad a diagnosztikus vizsgálatokétól, csupán kockázatbecslő szerepet tölt be.
Ezzel szemben a PrenaTest a genetikai vizsgálatok legkorszerűbb laboratóriumi módszerei közé tartozik. A magzat elhasználódott sejtjeiből, a különböző kromoszómákról származó DNS darabkák a placentán keresztül bejutnak az anyai vérkeringésbe, ezért a vizsgálat kivitelezéséhez csupán egy anyai vérvételre van szükség. Ezek a DNS darabkák megegyeznek a magzat genetikai állományát alkotó DNS jellemzőivel. Újgenerációs szekvenálás alkalmazásával vizsgálható válnak az anyai vérben keringő magzati DNS darabkák, amely által tisztázható a szerkezetük, hogy mely kromoszómáról származnak azok, és hogy megfelelő mennyiségben vannak-e jelen a magzati DNS-ben. Ezáltal kimutatható a magzat kromoszómakészletének számbeli rendellenességei, illetve egyes szakaszainak hiánya, vagy többlete.
A PrenaTest képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy a kromoszómák egyes szakaszainak számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására. A magzati számbeli kromoszóma-rendellenességek közül a leggyakrabban előforduló a 21-es (Down-kór), a 18-as (Edwards-kór), és a 13-as (Patau-kór) kromoszóma triszómiája, vagyis 2 helyett 3 található meg az adott kromoszómából a magzat génállományában. Ezek a fejlődési rendellenességek szűrhetőek ki a PrenaTest segítségével, valamint emellett a nemi (X és Y) kromoszómák számbeli eltérései is nagy pontossággal kimutathatóak, illetve úgynevezett ritka autoszomális (RAR) rendellenességek szűrésére is lehetőségest nyújt. A PrenaTest elvégzésére a legideálisabb idő a várandósság 10. hete, vagy az azt követő 1-4 hét.
Három típusú PrenaTest csomag igényelhető.
- A PrenaTest Alap csomag a Down-szindrómát szűri. Iker várandósságban is elvégezhető.
- A PrenaTest Optimum a Down- szindrómát, a Patau-és az Edwards kórt is szűri, valamint a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeit. Külön igényelhető a csomaghoz az ún. DiGeorge-szindróma (22q11.2 deléció) vizsgálata. Ez a típus is elvégezhető ikerterhesség esetén is. Ez a csomag az a vizsgálati forma, ami azoknak a méhen belüli rendellenességeknek a körét vizsgálja, amik a szakmai ajánlások, előfordulásuk, illetve azonosíthatóságuk tekintetében relevánsak.
- A PrenaTest Plus csomag a magzat teljes kromoszóma állományát vizsgálja. Segítségével az összes testi és nemi kromoszóma számbeli rendellenességeire, illetve azokban előforduló esetleges duplikációkra (kromoszóma részlet duplázódás) vagy deléciókra (kromoszóma részlet hiánya) kimutatható. Ehhez is igényelhető külön a DiGeorge-szindróma vizsgálata, és szintén végezhető ikerterhességben is.
Fontos kiemelni, hogy bár a PrenaTest szezitivitása és pontossága közel 100%-os, az eredménye önmagában nem diagnosztikus értékű (ez kizárólag invazív eljárás; az amniocentesis, és a chorion boholy mintavétel), tehát más klinikai vizsgálat, genetikai ultrahang eredményével együtt értékelhető.
A vizsgálat eredményét befolyásolhatják anyai és magzati tényezők is. Az anya részéről ilyen állapot ha előfordult például korábban vértranszfúzió, szervtranszplantáció, daganatos betegség, vagy immunterápia, illetve előfordulhat a magzatban a mozaikosság jelensége, ami azt jelenti, vizsgált magzati genetikai anyagban nem egy, hanem két vagy több, egymástól eltérő genotípusú sejtvonal található meg, így az esetlegesen kimutatott rendellenesség nem biztos, hogy valóban betegséget jelent.
PrenaTest elvégzésére lehetőség van már az Uránia Medical Centerben is. Amennyiben a tesztel kapcsolatban további kérdésed merülne fel, úgy készséggel állunk rendelkezésedre elérhetőségeinken, így a +36 30 177 8327 telefonszámon, vagy az info@uraniamedicalcenter.hu e-mail címen.
