A kombinált teszt az I. trimeszteri genetikai ultrahang vizsgálat diagnosztikus értékének növelésére szolgál.
Két részből tevődik össze: a genetikai ultrahangvizsgálatból és egy anyai vérvizsgálatból, amelynek során az anyai vérben keringő magzati biokémiai markerek vizsgálata történik.
Az I. trimeszteri genetikai ultrahangvizsgálat a kromoszómális rendellenességek, valamint az esetleges fejlődési rendellenességek korai felismerésére irányul, az anyai vérvizsgálat során pedig két típusú, a placenta által termelt magzati plazmafehérje (PAPP-A és szabad ß- hCG) szintjének meghatározása történik.
A genetikai ultrahangon látott kép és a vérvizsgálat eredményének együttes értékelésével kockázatbecslő mutatók meghatározása történik a három leggyakoribb kromoszóma rendellenességre; a Down-, az Edwards- és Patau-szindrómára.
A kombinált teszt kockázatbecslő szerepet tölt be; a rendellenességek esetleges előfordulására utaló közvetett jeleket vizsgálja és azt mutatja meg, hogy a magzat mekkora eséllyel rendelkezik ezen szindrómák valamelyikével.
A kombinált teszt egyszerűen kivitelezhető, vetélési kockázata egyáltalán nincs, megbízhatósága körülbelül 90%. Pontossága elmarad a DNS alapú tesztek(pl. Prena) és a diagnosztikus vizsgálatokétól(ez kizárólag invazív eljárás; az amniocentesis, és a chorion boholy mintavétel).
Szerző: Putz Viktória, szülésznő
Lektorálta: Dr. Baross Gábor Dénes, szülész-nőgyógyász szakorvos
